小儿神经管畸形的原因和预防知识

  小儿神经管畸形又称神经管缺陷(neuraltubedefects),是一种严重的畸形疾病,神经管是胎儿的中央神经系统。在胚胎期的第15-17天,神经系统开始发育,在胚胎期的第22天,神经褶的两边开始相互靠拢,形成一个管子,称为神经管,其前端称为前部神经管孔,末端称为后部神经管孔。胎儿神经管异常主要表现为无脑畸形、脑膨出、脑脊膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂和腭裂等。小儿神经管畸形的原因有哪些?如何预防小儿神经管畸形?

  小儿神经管畸形的原因

  小儿神经管畸形是一种多基因遗传病,其发病机制极为复杂,涉及多个方面,许多因素的干扰都能影响其发病过程,根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为,小儿神经管畸形是遗传因素和环境因素(宫内环境)共同作用的结果。1.

  1、遗传因素在研究小儿神经管畸形的发病机制时,很难将多基因或多因果的影响与复杂的环境因素的作用区分开来,如某些家庭可能与共同生活环境有关。因此,发病机制中的某些特征通常被归结为遗传因素的作用,如小儿神经管畸形在不同地区和民族人群中的发病率差异,近亲结婚的小儿神经管畸形发病率高,以及小儿神经管畸形家族内复发风险高。Cater和Evans的研究认为,父母一方有小儿神经管畸形病史,其后代的小儿神经管畸形发生率为3%,明显高于普通人群。有两次或两次以上小儿神经管畸形出生的母亲,其子女患有小儿神经管畸形的风险要高10%。此外,双胞胎的小儿神经管畸形发生率比普通人群高,而单卵双胞胎的小儿神经管畸形发生率又比双卵双胞胎高。这些发现支持遗传因素在小儿神经管畸形中的作用。有关小儿神经管畸形的遗传发现不能用孟德尔遗传规律中的单一突变来解释,而是有多基因对遗传基础,即微效应基因。没有隐性或显性的差异,押注

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