说到抽血做筛查，很多人可能只会想到唐氏综合征(21三体综合征)。事实上，产前血清学检测不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。
唐筛不仅唐。
早期筛查(11 -13周6)可筛查21三体和18三体，中期筛查(15 -20周6)可筛查21三体、18三体和神经管缺陷。
可能有人会问，“21三体”和“18三体”是什么鬼？其实他就是我们人类染色体的数目，正常情况下是成对存在的(两对)，“三体”是突变的。
什么是18三体综合征？
18-三体综合征(Edwards综合征)是继21三体综合征之后的第二常见染色体三征。它由Edwards于1960年首次报道，因此也被称为Edwards综合征。
经染色体检查，18三体综合征患儿的核型有三条18号染色体，而正常人只有两条。发病原因是细胞分裂时18号染色体没有分离，这往往与孕妇年龄偏大，卵细胞老化有关。正是这额外的18号染色体导致了严重的临床综合征，如多发性畸形和智力低下。
18三体综合征的死产率很高，存活者往往有多种畸形，是心脏常见的结构异常。其他器官的异常包括泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等。其中草莓头和手指的重叠是18三体综合征的特有体征，且智力低下，易早逝，预后极差。所以产前诊断尤为重要。
如何诊断18三体综合征？
如果早期或中期孕妇筛查显示18三体的临界风险或高风险，孕妇需要进一步检查以确认胎儿是否为18三体。无创产前基因检测可以快速筛查胎儿18三体，准确率达99%。
目前18三体综合征的诊断方法主要是超声引导下穿刺取绒毛、羊水、脐带血进行细胞培养和核型分析。
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