遗传性疾病的分类及特征

  1. 染色体疾病主要是指染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了一条21号染色体;后者如先天性卵巢发育不良,即正常女性的染色体应该是XX,而这个病人是XO,缺少一条X染色体。

  2. 单基因遗传病是指同源染色体上的等位基因,其中一条或两条异常,根据遗传方式可分为三种类型。

  (1) 常染色体显性遗传。如果父母双方有一个常染色体病理基因是显性的,那么只要有一个这样的病理基因传给孩子,孩子就会发生与父母相同的疾病。目前已知的这类疾病有1200多种,如多指症、先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理基因)与一个正常人结婚,孩子有50%的机会患同样的疾病;如果夫妻双方都是病人(杂合子),孩子有75%的机会患这种疾病;如果夫妻中的一方是纯杂合子病人,即一对基因中都有病理基因,那么他们的孩子100%会患这种病。

  (2) 常染色体隐性遗传:当两对染色体都有致病基因时就会发病。如果配偶双方都是致病基因的携带者,那么孩子有25%的机会会得这种病,50%是携带者,只有25%是正常的。这类已知疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性耳聋等。

  (3) 伴性。致病基因存在于性染色体上,大多在X染色体上,所以也称为X伴性。根据X染色体上致病基因的显性和隐性,有两种遗传类型。X-伴性显性和X-伴性隐性。后者特别常见,如血友病、色盲和肌营养不良症。女性杂合子不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条带有显性正常基因,所以她只是携带者;但男性只有一条X染色体,所以有致病隐性基因也可发病,常有叔侄同患此病。

  3、多基因遗传 这些遗传性疾病是多个致病基因共同作用的结果,每个致病基因的作用很小,但由于致病基因的积累,可以形成明显的遗传效应。环境诱因往往是疾病发生的前兆,如唇裂、腭裂和精神分裂症。

  遗传性疾病通常是先天性的、家族性的、罕见的和终身的。

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