30秒内就有一个缺陷儿诞生
出生缺陷既包括先天性畸形,也包括功能、代谢和行为异常,如先天性智力低下和遗传性代谢疾病。在中国,第一个出生缺陷是先天性心脏病,第二个是神经管畸形,第三个是唇腭裂,第四个是先天性愚型。仅先天性心脏病每年就造成120亿元的经济损失。”中国每年实际的出生缺陷数量至少有80万-100万,这意味着每30-40秒就有一个出生缺陷的孩子在中国的土地上出生”。北京大学人口研究所所长郑小英教授说。
最近,在2003年的中国计划生育/
行业论坛上,郑小英说,出生缺陷已经成为中国婴儿死亡和儿童及成人残疾的主要原因之一。根据现有的国内外资料,我国专家判断,我国出生缺陷的发生率应在4-5%以上,按照每年约2000万人的出生人数计算,我国每年实际发生的出生缺陷至少在80万至100万。
郑小英说,出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接影响,但至少有70%的出生缺陷是可控的。
出生缺陷是通过 “三级预防 “策略来预防的。一级预防包括婚前筛查、遗传咨询、选择最佳生育年龄和早期妊娠护理以预防出生缺陷。二级预防的重点是早期发现、诊断和采取措施,以减少怀孕期间的缺陷儿数量。三级预防是对出生缺陷的治疗。文/赵华 王颖
听说从现在开始可以不用婚前体检就可以结婚了,很多未婚的年轻人都很高兴。但是,肖胜和吴玲却高兴不起来,因为他们逃避了婚前体检,留下了终生的遗憾。
肖胜和吴玲都是聋哑青年,本想找一个不聋不哑的正常配偶,但哪有那么容易。两人都快30岁了,找的连谱都没有。两位聋哑同学相亲相爱了。共同的手语,共同的心让他们走到了一起,之后宣誓准备结婚。那是三年前,他们不敢登记,因为他们害怕不能通过体检。他们两个人没有登记就同居了。同居后最大的问题是要不要生孩子?
吴玲吃过无声世界的苦头,不想给下一代留下遗憾,主张不生孩子,将来收养一个孩子。但肖胜的特殊 “理论 “动摇了她的决心。
肖胜告诉她:”我们的耳聋和别人的耳聋不一样,我们的父母都不是聋子,所以我们的耳聋不会遗传,不会传给下一代”。他确实举了几对父母,他们都是聋子,但生下的孩子却不是聋子或哑巴。于是他们放弃了避孕措施,很快吴玲就怀孕了。
去年年初,吴玲生下了一个胖儿子,他的祖父给他取名叫 “虎聪”,希望他的孙子能成为有声世界的幸运儿,像猫和老虎一样又聋又哑。
然而,上天并没有给虎聪这种幸运,小虎聪生下来就很安静,对声音没有反应;有一次邻居家装修,电钻的声音震耳欲聋,爷爷奶奶怕吓着孙子,但虎聪还是照常睡觉。他们去医院检查,证实虎聪是先天性耳聋,和他父母的病一样。吴玲抱着儿子哭得撕心裂肺。但这一切都太晚了。今年胡聪已经两岁了,仍然听不到任何声音,当然也不会说话。
肖胜不以为然。”我们的父母都不是聋子,我们的聋子怎么会遗传呢?”
事实证明,他们忽略了 “隐性遗传”。医生告诉他们:”先天性耳聋的原因非常复杂,其中有一半可以归结为遗传因素。早在1979年,就有124种遗传性疾病被发现会产生听力损失。而根据国际听力学大会的数据,最常见的遗传性耳聋是常染色体隐性遗传(80%的病例),其次是常染色体显性遗传(19%的病例)和性别连锁隐性遗传(1%的病例)。他们的耳聋都是隐性的。”
隐性遗传 “的特点是什么?
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