小儿唐氏综合征的症状、原因与预防方法

  唐氏综合征是一种由多出的21号染色体引起的综合征,又称21三体综合征,在新生儿中发病率很高,约为1/600-1/88。在我国,约有100万以上的患者。小儿唐氏综合征症状,唐氏综合征的原因,如何预防小儿唐氏综合征症状?

  小儿唐氏综合症症状

  患儿出生时有明显的特殊面容,常表现为嗜睡和喂养困难,其智力低下的表现随年龄增长逐渐明显,智商约25~50,运动发育和性发育均迟缓。患儿眼距宽,鼻根低,眼裂小,眼球外侧上斜,内眦赘皮,外耳小,舌体胖,常伸出口外,流涎多。头围比正常人小,头的前后直径短,枕部平坦,平头。颈部短,皮肤松弛。骨骼年龄常常落后于年龄,出牙延迟,而且常常错位。头发稀疏、柔软、少。毛发螺旋状多在中间,囟门关闭较晚,在顶枕部中线可能有第三个囟门。四肢短小,关节可因韧带松弛而过度弯曲,手指粗短,小指中指骨发育不良,使小指向内弯曲,指骨短小,手掌的三叉点向远处移位,穿过掌纹,草鞋脚常见,约一半患儿的拇指球呈弓形皮肤纹。

  患儿常有其他畸形,如先天性心脏病,由于免疫功能低下,容易发生各种感染,白血病的发病率比正常人高10至30倍。如果孩子能活到成年,阿尔茨海默病的症状往往在30岁以后出现。唐氏综合征的主要特征见表2。

  虽然该病特殊的面部和手部特征以及智力低下可以为临床诊断提供重要线索,但诊断的确立必须依靠核型,所以核型和FISH技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术。这两项检查对嵌合型唐氏综合征的预后也有积极影响,因为嵌合型畸形患儿的表型差异很大,从正常或接近正常到典型的临床表现,其预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞系的比例。因此,了解嵌合体畸形患儿体细胞中正常细胞与21三体细胞的比例,可以指导其家庭和社会根据其具体情况进行教育。

  导致小儿畸形的原因

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