在如今的互联网信息时代力量之下，相信大家对于唐氏患儿有了更高的关注度，国内大力推行优生优育减少病患新生儿的出生，为家庭减轻负担为社会减轻负担。但还是会有很多人只是知道但并不了解，“唐氏综合征”的外在表现是什么？是如何患病的？今天就跟随专家的脚步深入了解一下唐氏综合征！
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种由细胞内多了一条21号染色体所引起的先天性疾病，正常人每人都会有22对常染色体和1对性染色体，在卵子受精只是夫妻双方染色体会结合形成一组新的23对染色体。但在受精结合是精子或卵子的21号染色体未完成分离，在形成新染色体时表现形式就是三条。
二、新生儿唐氏综合征表现
1、容貌特殊
唐氏孩童在出生时会有明显的特殊面容，表现为睑裂小、双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平，外二小、常张口伸舌、流涎多、头大而圆、颈部短而宽、眼睛大小不一致。
2、四肢发育异常
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
3、智力发育迟缓
唐氏综合征患者会表现出严重的突出的智力落后情况，绝大多数患儿都会有不同程度的智力发育障碍，会随着时间的变化越来越明显。会出现相应的语言障碍，儿童智力以及混乱的思维及认知方式。
4、身体发育迟缓
唐氏患儿出生体重较低，随着时间的变化与同龄孩子之间会呈现一大一小，表现如体重、体格、动作迟缓、身材矮小等等。骨龄检查明显低于实际年龄，长牙时间晚于正常胎儿且顺序混乱。
5、伴有畸形
生殖器官发育异常，女孩会出现无月经发生，仅极少数会有生育能力。而男孩则几乎是没有生育能力，多表现为***短小，部分患儿有隐睾。约50%的患儿会伴有先天性心脏病，约90%的患儿会出现听力障碍等。
三、如何避免唐氏患儿的出生
| 筛查方式 | 内容 | 费用 | 筛查率 | 漏诊率 | 假阳性率 | 限制性 | 出报告时间 |
| A早孕期筛查 | 超声NT+母体生化指标 | 500元 | 70% | 30% | 5-7% | 11至13周进行 | 10个工作日 |
| B中孕期筛查 | 母体生化指标 | 350元 | 55% | 45% | 5-7% | 15至20周进行 | 10个工作日 |
| C无创性产前检测 | 胎儿游离DNA | 1700-2600元 | ＞99% | ＜1% | ＜1% | 12周以后进行 | 10个工作日 |
| D侵入性产前诊断 | 塔尔染色体核型 | 3000元，
包括术前检查 |
100% | 0 | 0 | 有创检测，
流产率0.1% |
20个工作日 |
总结：唐氏综合征的患儿是可怜的，除了以上症状以外还会伴有很多的其它症状发生。唐氏胎儿出生的家庭也是可怜的，需要照顾一生不能离开，因为没有自理能力，也没有判断认知能力，会成为家庭一辈儿负担。为了避免此类情况的发生，优生优育提前检查是最好的办法。
原创文章，作者：小贝妈妈，如若转载，请注明出处：https://www.jk3721.net/166011.html
