维生素D是协助肠道吸收钙和磷的一种重要营养素。如果饮食中缺乏维生素D，又长期缺乏阳光照射，那么由于体内缺乏维生素D，就会导致钙和秤的吸收减少，血钙浓度下降。在骨干方面，由于骨皮质不能正常增厚，在外力的作用下容易产生各种畸形。
由于骨骼的生长速度减慢，婴儿的生长速度受到影响。骨骼的变化往往发生在身体生长最快的部位。例如，6个月以下的婴儿头部生长最快，如果他们缺乏维生素D，就会发生颅骨软化：用手指按压婴儿的枕部和顶部，会有乒乓般的感觉，所以常被称为乒乓头；由于骨样组织的堆积，额头突出、隆起，造成方头。儿童还常常有囟门扩大和出牙延迟（10个月时还没有出牙）。
6个月至1岁的婴儿胸部发育迅速，容易出现胸廓畸形，如肋骨外翻、鸽子胸和维生素D缺乏后的漏斗胸。肋骨与肋软骨交界处由于骨样组织的堆积可出现珠状隆起，从上到下形似一串珠子（故称肋珠）。1岁以后的婴儿如果在开始行走时缺乏维生素D，由于负重的关系下肢畸形逐渐加重（0型或X型，俗称烂腿）。严重的孩子还有骨盆狭窄的症状，所以该病被称为佝偻病。患佝偻病的婴儿血清磷降低，影响身体能量的利用，常表现为肌肉松弛和无力，孩子抬头、独坐、站立、行走等动作的发育都比同龄婴儿晚。血钙降低会导致肌肉酸痛，所以患儿常有烦躁、夜惊等症状；由于植物神经功能紊乱，婴儿常出现大量出汗，尤其是头部和枕部，可使细菌在局部繁殖，使婴儿头部发痒，在枕头上摇头晃脑地摩擦，导致枕部秃发。
近年来发现，佝偻病患儿的细胞免疫功能低下，加上肋骨串珠可压迫肺部组织造成通气不良，所以患儿容易反复呼吸道感染。佝偻病会在许多方面对婴儿的骨骼、肌肉和神经系统造成损害。由于该病发病率高，范围广，一旦出现骨骼畸形，治疗难度大，所以自1984年以来，该病一直被卫生部列为儿科四大疾病之一。但由于本病病因明确，发病机制清楚，所以一旦发病只要坚持母乳喂养，及时补充富含维生素D的鱼肝油和钙剂，尽量多晒太阳，必要时可在医师指导下服用维生素D制剂，佝偻病还是可以彻底根治的。
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