唐氏筛查是唐氏综合症筛查的简称，是孕妇产前检查的一个重要组成部分。要想知道什么是唐氏筛查，首先要了解唐氏综合症。
什么是唐氏综合症？
每个人都有46条染色体，以23对排列。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，当精子与卵子受精并怀孕时，就会形成一个具有全部46条染色体的新生命。然而，有时会发生错误，导致染色体异常。唐氏综合症就是这些异常的一种。
有时在受孕时，不是从父母双方各取一条21号染色体并将它们结合起来，而是将第三条21号染色体挤进去，然后复制到婴儿体内的所有细胞。唐氏综合征，有时被称为 “21三体”，是最常见的染色体异常。
唐氏综合症有哪些特征？
唐氏综合症患者可能有某些共同的身体特征，如眼睛向上和向外倾斜，手掌线贯通（也叫 “断掌”），耳朵低，手小。唐氏综合症患者也可能有某些疾病，包括心脏缺陷（1/3的唐氏综合症婴儿有心脏缺陷）、消化系统缺陷，有时还有视力和听力问题，但对唐氏综合症儿童影响最大的是学习能力。唐氏综合症患者会有某种程度的学习困难。许多唐氏综合症患者能够上普通学校，并在一定程度上有能力照顾自己，但也有一些人需要24小时的照顾。今天出生的唐氏综合症患者的平均寿命是40到60岁。
为什么要做唐氏综合症的筛查？
因为唐氏综合症是最常见的染色体异常，而且会对家庭产生巨大的影响，所以需要对唐氏综合症进行筛查，尤其是对35岁以上的准妈妈。老年妇女比年轻妇女更有可能生出唐氏综合症的孩子。
什么是唐氏综合症筛查？
唐氏筛查是产前唐氏综合症筛查的简称。其目的是通过检测孕妇的血液并结合其他临床信息来确定胎儿患唐氏综合症的风险。如果筛查结果显示胎儿有很高的唐氏综合症风险，应进一步进行确认性检查–羊膜穿刺或绒毛膜检查。
什么时候做唐氏综合症筛查？
什么时候是做唐氏综合症筛查的最佳时机？做唐氏综合症筛查的最佳时间是怀孕15-20周之间。医生建议在15-20周做筛查比较好，但是每个医院都有自己的情况，所以医院会通知您什么时候做筛查。在这个阶段，该检查可以预测先天愚型的可能性。唐氏综合症筛查的主要目的是为了在一定程度上避免胎儿先天性缺陷的风险。
唐氏综合症筛查的结果是什么？
唐氏综合症筛查是通过电脑检测孕妇血液中AFP、β-hCG、uE3和Inhibin A的浓度，并结合孕妇的年龄计算出胎儿患唐氏综合症的风险。
AFP水平一般在0.7-2.5MOM之间，绒毛膜促性腺激素越高，uE3越低，Inhibin A越高，唐氏综合征的风险越高。此外，医生会将AFP、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和Inhibin A的数值，以及母亲的年龄、体重和怀孕周数输入电脑，电脑风险评估软件会计算出胎儿患唐氏综合症的风险。结果为阳性，说明胎儿患此病的几率较高，应进一步做羊水穿刺或绒毛膜检查，以确定是否真的存在缺陷。在正式抽取羊水前，医生会给孕妇做B超检查，确定胎儿大小、怀孕周数、胎位和胎儿数量，然后在B超的监视下进行抽取羊水标本。
提示：唐氏综合征筛查的结果就像天气预报的晴雨表一样，是一种概率。超过阈值的高危孕妇不一定怀有真正的缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持心情愉快，不要有太大的心理负担。
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