男性不育症
的诊断和分类中，人们能说出一两个男性不育的常见因素，但对引起男性不育的遗传性疾病却知之甚少，下面介绍引起男性不育的五种遗传性疾病。
只支持细胞综合征
本病的发病率约为3%。外观上没有先天性畸形，但睾丸中缺乏生精细胞，没有精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
克林菲尔特综合征（Klinefelter’s sign，先天性睾丸发育不全）
这是一种比较常见的疾病，约占每500名男婴中的1名，由Klinefelter博士于1942年首次描述，因此得名。该病在儿童期通常无症状，但在青春期出现症状。典型的临床表现是：四肢过长，肌肉发育不良，常见女性乳房，面部和体毛稀少，睾丸小而硬，显微镜检查睾丸纤维化和玻璃体变性，生精过程严重受损或停止，血液中FSH和LH高，性腺功能低下，智力迟钝和性功能障碍。这是由性染色体异常引起的，是无法治愈的。
性逆转综合征
本病的临床表现与克莱因费尔特综合征相似，外观为男性，有
但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。
纤毛症综合征
临床表现为内脏倒置（如右心）、支气管扩张和慢性鼻窦炎，以及精子尾部的睫状肌运动障碍。其原因是这些地方的纤毛运动受损。
特纳氏综合征
大多数患者的核型仍为46，XY；只有少数为染色体嵌合体。临床表现包括身材矮小，颈部有蹼，耳位低，盾形胸，隐睾和生精功能障碍，血清雄性激素水平低，多数情况下丧失生育能力。
此外，还有其他引起不孕的遗传性疾病也应注意。这些患者大多有近亲结婚史，或生活在偏远的山村和水质较差的地区，往往有家族史等。需要对他们进行仔细调查，以便及时发现和治疗。
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