遗传性疾病是由遗传物质的异常引起的。目前，人类有超过4700种已知的遗传性疾病。随着遗传学研究的进展，人们对遗传性疾病的性质和类型的认识也越来越新，其临床重要性也越来越明显。大约30%至40%的儿科病例与遗传有关，在卫生保健水平高的地区，遗传性疾病是婴儿死亡的主要原因。
许多流产、早产和死胎是由严重的遗传性疾病引起的。出生后，一些患有遗传性疾病的儿童有明显的症状，如各系统和器官的残疾或畸形，智力发育迟缓等。他们失去了劳动力，或者成年后不能自理，需要他人照顾，这给家庭和社会带来了沉重的负担。虽然有些患儿外表正常，但在其子孙后代的传宗接代过程中却有着不可估量的影响，对国民素质的影响很大。
遗传病可分为三大类。
(1) 染色体疾病主要是指染色体数量171或结构的异常。染色体疾病可分为常染色体疾病（如常见的21三体）和性染色体疾病（如先天性卵巢发育不良，健康女性的性染色体应该是XX，但该病患者是XO，缺少一条X染色体）。
(2）单基因疾病 单基因疾病可细分为以下几类。
常染色体显性遗传的特点是，如果父母一方（父母）有显性的常染色体病理基因，那么只要有一条染色体有这样的病理基因传给下一代（子代），子代就会发生与父母一样的疾病。例如，常见的手指（脚趾）畸形、合并症、结肠多发性息肉等。有超过1000种疾病属于这一类别。
常染色体隐性遗传的特点是，只有当子代（称为患者）中存在两对染色体时，疾病才会发展。有大约600种类型的遗传病，如白化病（皮肤和头发发白，畏光等）。
它的特点是致病基因存在于x染色体上，而且大多是隐性的。它往往是发生在男性身上的疾病，由女性携带，如血友病和红绿盲。
另一种遗传类型是显性X连锁，这种情况较少见。病理基因也在X性染色体上，可同时存在于男女两性，如维生素D抗性佝偻病。
致病基因位于Y染色体上，随Y染色体传递，即 “父传子”，只有男性发病，女性从不获得此类基因，故称为男性限制性遗传病。
(3）多基因疾病 当疾病是由两对或两对以上的致病基因作用引起时，称为多基因遗传病。虽然每对基因所起的作用很小，但每对基因的累积效应却不小。多基因遗传病受到遗传和环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性髋关节脱位、先天性心脏病和癫痫就是这些疾病的例子。
目前，很难有效地预防严重的遗传性疾病的发生，所以其中一些疾病只能通过防止或减少出生数量来预防。这可以通过避免近亲结婚、遗传咨询、产前检查等方式实现。
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