基底细胞痣综合征患者能不能做试管婴儿

基底细胞痣综合征患者能不能做试管婴儿

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基底细胞痣综合征又称下颌骨囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward综合征、Gorlin-Goltz综合征、Hermans-Horzberg综合征、遗传性下颌骨皮肤多发性肿瘤病、基底细胞斑块综合征、多发性基底细胞痣综合征、痣样基底细胞癌综合征、痣样基底细胞瘤综合征等。这种综合征是一种常染色体显性遗传疾病,涉及许多器官。

基底细胞痣综合征症状体征基底细胞痣综合征已知有皮肤、骨、眼、神经、生殖等6大器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化和骨骼异常最为常见。

1.皮肤改变:多发性痣样基底细胞癌或多发性良性皮肤囊肿和肿瘤,如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。出现在儿童或青少年时期暴露或未暴露的皮肤区域。

2.足底和手掌皮肤角化不良:足底和手掌皮肤角化不良的凹坑,常见于儿童和青少年,数量较多,直径0.1 ~ 0.3 cm。因为皮肤的角质缺陷。毛细血管扩张,所以在压力下呈红色和白色。原因是表皮基底细胞分化为棘细胞,角质细胞形成过程中的酶功能有缺陷。

3.多发性颌骨囊肿:下颌骨是最常见的。这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常:包括肋骨分叉、远端掌骨和拇指骨短缩、驼背、脊柱侧凸或骨整合等。

5.其他:先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂、视神经缺损等。这种病的患者对辐射诱发的癌变特别敏感。一些患者在放射治疗后6个月至3年内在受照射区域患有多发性基底细胞癌。紫外线照射24小时后,诱发SCE的频率高于正常人,这可能是由于患者细胞对致癌物引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力。因此,在对该病患者进行诊断和治疗时,应尽量避免X射线或紫外线照射,以降低患癌风险。

基底细胞痣综合征能不能做试管婴儿现在因为辅助生殖技术的发展,基底细胞痣综合征患者已经可以利用试管婴儿技术获得一个属于自己的健康宝宝。

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