产前诊断是指在胎儿期对先天性或遗传性疾病的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新技术对路孩子进行的特殊检查，以便在怀孕早期或中期后对异常的孩子做出诊断，及时进行治疗或处理。
常用的产前诊断方法有以下几种。
早期妊娠。
1.绒毛膜细胞检查，了解胎儿的染色体疾病。
2. 2.检测弓形虫、巨细胞病毒和风疹单纯疤痕病毒感染，看是否有初始感染，因为孕早期感染容易导致86个孩子畸形。
孕中期以后。
1、羊水穿刺羊水细胞检查染色体。
2、B型超声波检查胎儿发育的大小或有无体表和内脏畸形。
3、测量母体血清甲胎球蛋白水平，因为甲胎球蛋白水平高低常与胎儿发育异常有关。产前诊断能查出胎儿有哪些疾病产前诊断的方
4、胎儿镜检查可直接观察胎儿是否有异常，也可进行活检和胎儿脐带血检查。
5、X线摄片等。直接观察胎儿骨架或影像学观察，如有无梗阻等情况。
当有各种疑点时，可有针对性地选择各种产前诊断方法。如怀疑胎儿有体表或内脏异常，可做B型超声等检查；怀疑染色体异常，可取绒毛或羊水做细胞染色体检查等。