肌强直性肌病能不能通过试管婴儿避免
肌强直性肌病
肌强直性肌病是指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即松弛。当使用电刺激和机械刺激时，肌肉兴奋性增加。反复收缩或反复电刺激后，骨骼肌松弛，症状消失。寒冷环境下僵直加重；肌电图检查显示一组以持续高频放电为特征的肌肉疾病。
肌强直性肌病根据临床表现和发病原因的不同，可分为肌强直性营养不良、先天性肌强直和先天性副肌强直。
强直性肌营养不良症(萎缩性肌强直)是最常见的常染色体显性遗传的疾病。一般发生在15-25岁。后代的发病年龄往往早于父亲。男性多于女性。受影响的骨骼肌僵硬，不容易放松和进行性肌肉萎缩。面部肌肉、颞肌和胸锁乳突肌受影响最大。少数类型主要是前臂远端萎缩。患者面部消瘦，额纹扁平，眼睑下垂，颧骨隆起，嘴唇较厚，嘴巴微张，呈典型的斧形头。细长的脖子，像鹅颈一样过度前倾。几乎都有过早秃顶和全身多系统功能障碍，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病和心律失常、巨结肠和胆石症等。叩击大鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。
先天性肌强直大部分是常染色体显性遗传，少数是隐性遗传。全身性骨骼肌强直肥大，寒冷环境下症状加重，温暖反复活动后症状可减轻。严重者，突然休克后，全身肌肉可紧张性收缩，不能活动。最轻的可能没有自觉的抱怨，只有在系谱调查中发现。个别肌强直，肌肉反复收缩后，症状不减轻，反而加重，称为异常肌强直。没有肌肉萎缩和多系统损害的迹象。全身、大鱼际、股四头肌和腓肠肌的肌肉肥大可引起叩诊肌强直。表现为叩诊部肌肉凹陷，肌球，拇指内收或手掌对掌后不能立即分离。肌电图表现为持续的肌强直性放电现象，类似摩托车启动声。
先天性副肌强直是一种罕见的遗传病。儿童期发病。表现为寒冷诱发的肌强直和重症肌无力，进入温暖环境后症状立即改善。可能会随着年龄的增长逐渐好转。
现在随着试管婴儿技术的发展，可以利用试管婴儿技术筛查肌强直性肌病，避免后代患此病。
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