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家族遗传病

作者:小贝妈妈 时间:2024-01-21 09:08:01 栏目:孕期 阅读:122

遗传性疾病是由遗传物质变化引起的疾病。

遗传病有先天性、家族性、终身性和遗传性。

遗传病的类型大致可以分为四类:

1.单基因疾病

(1)常染色体显性遗传病:如软骨发育不全、并指、多指、家族性结肠息肉病等。

(2)常染色体隐性遗传病:如白化病、苯丙酮尿症、先天性耳聋、镰状细胞性贫血、婴儿黑蒙性白痴等。

(3)X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

(4)X染色体隐性遗传病:如血友病、进行性肌营养不良(假性肥胖)、色盲等。

(5)Y染色体遗传性疾病:如外耳道多毛症。

2.多基因疾病

受多对基因控制,难以预测,也没有很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病等。家族遗传病 做第三代试管pgs筛查可

3.染色体疾病

染色体数目异常疾病?喝酒吗?1三体综合征,也被称为先天性白痴和唐氏综合征,是由多一条21号染色体引起的。性腺发育不良,也称为特纳综合征,是由女性缺少一条X染色体引起的。原因是异常减数分裂形成一个没有性染色体的雌雄配子和一个有X染色体的正常异配子结合形成的受精卵。克-雅综合征:男性XXY。形成这个个体的受精卵可能是由一个带有XX染色体的雌配子和一个带有Y染色体的雄配子结合而成,也可能是一个正常的雌配子和另一个带有XY染色体的雄配子结合而成。

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4.细胞质遗传疾病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中,所以细胞质遗传病就是线粒体遗传病,常见的情况是神经肌肉无力。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,细胞质遗传病依赖于母本,表现为“母病、全病”。

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