Alport综合征能做试管婴儿吗?

Alport综合征能做试管婴儿吗?

Alport综合症

Alport综合征能做试管婴儿吗?

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿,1927年Alport描述除血尿外,患者尚见有听力障碍,男性较女性易进入肾功能衰竭,从而确立本病诊断。

Alport综合征也称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。患者多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病尚无特效治疗,避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全,应限制蛋白及磷入量,并积极控制高血压,防止后天因素加速病变进展。

Alport综合症能不能做试管婴儿

有此病家族史的家庭在打算要孩子前要仔细考虑,尽量要优生优育,不可以侥幸试孕。如今的第三代试管婴儿技术可以将患病的胚胎筛选出来,这样可以避免怀上患病的孩子。如果决定要优生优育可以选择进行第三代试管婴儿,让家庭迎来一个健康的宝宝。

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