首先染色体是什么?
人体是由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分。细胞与其他物质相比非常的小，只能用显微镜才能观察到。
而染色体是细胞中的极小一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，因此命名为“染色体”。
人类染色体的数目有46条，他们一半来自父亲精子，另一半来自母亲卵子，当精子与卵子结合时，才有这23对染色体。其中，第1到第22对为“常染色体”，是男女共有的。
第23对为“性染色体”，与性别有关。
女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。
简单说：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，搭载人体遗传物质的主要载体。
那什么是染色体异常?
染色体异常就是染色体数量或者结果发生异常的情况，故而导致基因表达异常以及机体发育异常。
染色体畸变会使染色体在形态结构或者数量上存在异常，导致染色体遗传病。
按常染色体和性染色体异常分两大类：即常染色体异常遗传病与性染色体异常遗传病。
现已报道的染色体病有100余种，其临床表现常可造成自然流产、先天愚型以及先天性多发性畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。
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