第三代试管婴儿，也称为植入前遗传学诊断（PGD），是在IVF-ET胚胎移植前从胚胎中提取遗传物质进行分析，以诊断是否存在异常，并筛选出健康的胚胎进行移植，以防止遗传病的传播。
测试材料取自4-8细胞期胚胎的一个细胞，或取自受精前后卵子的第一和第二极体。样品的采集不会影响胚胎的发育。测试是通过单细胞DNA分析进行的，可以通过聚合酶链反应（PCR）检测男性和女性的性别和单基因遗传疾病，也可以通过荧光原位杂交（FISH）检测性别和染色体的疾病。早在1964年，爱德华兹就提出了PGD的想法。
由于晚婚晚育导致高龄母亲人数增加，45岁以上妇女的染色体异常率很高，而且自然怀孕容易生出18-3和21-3二形体的孩子，因此PGD工作的重点已经转移到用FISH检测和预防染色体疾病。转移。
中途停止发育的胚胎染色体异常率为70%，因此选择染色体正常的胚胎进行移植也可以提高IVF-ET的成功率。理论上讲，所有可以诊断的遗传病都可以通过PGD来防止传播，但PGD的适应症仍然受到现有技术的限制。随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因的鉴定，我们相信准确、安全的遗传诊断技术将会出现，PGD技术也会得到改进，造福人类。
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