结节性硬化症可以通过试管婴儿生育健康宝宝？
结节性硬化症结节性硬化症(TSC)，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。也有零星病例。多为外胚层组织器官发育异常，可能累及脑、皮肤、周围神经、肾脏等多个器官。其临床特征为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞。发病率约为1/6000活产，男女比例为2: 1。根据基因定位可分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四种类型。TSC1和TSC2的突变分别引起hamartin和tuberin的功能异常，并影响细胞分化的调节功能，导致外胚层、中胚层和内胚层细胞的异常生长和分化。遗传方式为常染色体显性遗传，约三分之一病例为家族性，即父母一方突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即患者出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因，无家族成员患病。而且根据涉及的部位不同，可能会有不同的表现。典型表现为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力低下。多于儿童期发病，男性多于女性。
目前，使用试管婴儿技术可以使患病的患者筛选出健康的胚胎，患者可以成功地生下一个不遗传自己基因的健康婴儿。
不同的受累部位的症状1.皮肤损伤
表现为口鼻三角区的皮脂腺腺瘤，对称的蝴蝶状分布，红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的硬蜡样丘疹，稍褪色。90%出现在4岁前，随年龄增长而增加，很少累及上唇。85%的患者天生具有三个以上的叶状、椭圆形或不规则的色素脱失斑，尤其是在紫外线照射下的四肢和躯干。20%可在10岁后腰骶部出现鲨鱼皮斑，略高于正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微褐色斑块。13%的患者可表现为甲床下纤维瘤，又称Koenen瘤，生长于手指(趾)甲沟外。趾甲常见，多见于青春期，可为本病唯一的皮损。其中，甲床下3个以上的色素脱失斑和纤维瘤是本病最具特征性的皮损。[1-2]其他如咖啡乳斑、皮肤纤维瘤可见。
2.神经系统损伤
(1)癫痫是本病的主要神经系统症状，占总发病率的70% ~ 90%。早在婴儿时期就开始发作，发作形式多样，从婴儿痉挛到部分局灶性或复杂性癫痫发作，再到全面大发作。但在频繁、持续的发作后，可导致执拗、执拗等癫痫性人格障碍。如果伴有皮肤色素脱失，可诊断为结节性硬化症，然后会转化为全面性、单纯部分性和复杂部分性发作，频繁作者常有性格改变。
(2)精神发育迟滞有进行性加重的趋势，并伴有情绪不稳定、行为幼稚、冲动、思维紊乱等精神症状。精神发育迟滞者几乎都有癫痫发作，早期发作者易出现精神发育迟滞，癫痫发作伴有异常峰节律脑电图者往往有严重的精神发育迟滞，部分患者可表现为自闭症。
(3)少数可能有神经系统的阳性体征。如锥体外系或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等体征。如室管膜下结节阻塞脑脊液循环或局部巨大结节，并发肿瘤等。可引起颅内压升高。[2]
3.眼部症状
50%的患者患有视网膜神经胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查，在眼球后极乳头处或附近可见多个鸡蛋样或桑葚样钙化结节，或视网膜周围有黄白色环状病变[2]。此外，还可出现小眼、突眼、青光眼、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、视网膜色素变性、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿是最常见的表现，如无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。在TSC死亡病例中，27.5%死于肾脏疾病，这是第二大死亡原因。
5.心脏病
47% ~ 67%的患者可有心脏横纹肌瘤，通常在新生儿时最大，随年龄增长缩小消失，可引起心力衰竭。它是这种疾病在婴儿期死亡的最重要原因。产前超声最早可在怀孕第22周发现肿瘤，提示TSC的可能性为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管平滑肌瘤病(LAM)累及肺部，常见于育龄妇女。表现为结缔组织、平滑肌和血管过度生长，形成网状结节和多发性小囊变，可引起肺心病和气短、咳嗽等自发性气胸。
7.骨骼病变
骨硬化是最常见的颅骨硬化形式，也常见于指骨，由小梁增生引起。囊性变，全身骨骼均可受累，X线可见；脊柱裂和多指畸形。
8.其他器官
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等。据认为，TSC可以涉及除骨骼肌和松果体以外的所有组织和器官。
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