对孕妇外周血中的胎儿DNA进行遗传分析正变得越来越普遍，但标准的临床测试通常只考虑那些最常被发现有非整倍体的染色体：13、18、21、X和Y，等等。由于数据分析的方式，这些测试通常只关注唐氏综合征和其他常见的三体，但很少评估所有24条染色体。其他染色体的测序结果可能被掩盖。美国国立卫生研究院与其他机构合作进行的一项研究表明，对所有24条人类染色体的无创产前筛查可以发现导致流产和怀孕期间出现异常的遗传疾病。这些发现发表在8月30日的《科学-翻译医学》杂志上，最终可能会提高这些测试的准确性，包括解释为什么一些测试会产生假阳性的结果。
文章的通讯作者、美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)产前基因组学和治疗学小组组长Diana W. Bianchi博士说：”扩大分析范围使我们能够确定所有染色体严重并发症的风险，减少潜在的唐氏综合症和其他遗传性疾病的假阳性结果。”
研究人员分析了近9万个产妇血浆的DNA序列数据，即所有细胞被移除后的液体部分。在这些样本中，72,972份来自美国，16,885份来自澳大利亚。每个样本都使用了类似的质量控制参数，研究人员计算了正常化染色体分母质量（NCDQ），这是用来衡量一个样本有两个标准染色体拷贝的可能性值。NCDQ为50或以下，是进一步评估的标志。
在美国的样本中，328个（0.45%）样本被标记并最终被归类为异常。在澳大利亚的样本中，有71例（0.42%）被认为是不正常的，其中60例是罕见的三体症。在两个研究对象组中，7号三体是最常见的，其次是15、16和22号三体。
在澳大利亚样本中发现的60个罕见三体病例中，有52个病例有怀孕和其他结果数据。值得注意的是，研究人员将22个样本与早期流产联系起来，包括14个15号三体的病例中的13个和5个13号三体的病例中的3个。
澳大利亚默多克儿童研究所的共同第一作者Mark D. Pertile博士说：”我们发现怀孕并发症的高风险病例是那些胚胎遗传状态异常的病例。我们的发现表明，患者可以选择接受所有24条染色体的测试结果”。在这两组研究中，作者发现了一些未被报告和常规检测显示的罕见常染色体三体，它们与妊娠并发症的风险增加有关，表明它们与临床护理可能有关。
参考文献
通过母体血浆DNA测序发现的罕见常染色体三体，表明胎盘疾病的风险增加
对所有24条人类染色体进行测序，发现了罕见的疾病。
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