浙江地中海贫血发病率是多少?β地贫基因突变较点达100多种

据报道,浙江省杭州市地贫发病率在 3%至 8%之间,与两广地区相比,无论是地贫携带率还是发病率都相对较低。地贫是一种遗传性疾病,主要分布在中国南方沿海地区,即广东、广西、湖南、四川、浙江、福建和台湾,通常华南地区约有 20% 的人携带地贫基因!

浙江地中海贫血发病率是多少
地贫在浙江的发病率不到 8%。地贫在临床上分为α型、β型、δ-β型和δ型四种类型。它是由于红细胞中血红蛋白的数量和质量异常,导致红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。
浙江地中海贫血发病率是多少?β地贫基因突变较点达100多种
地中海贫血在世界各地均有发现,其中以β地中海贫血基因突变较多,迄今已发现100多种突变点。一般情况下,该病会导致皮肤苍白,还会出现乏力、疲劳等症状,病情严重时还会引起肝脾肿大、头大等。
地中海贫血基因是地中海贫血症的直接病因,而地中海贫血症是一种对人体有害的遗传病。如果父母双方的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。

浙江的地中海贫血携带率
根据流行病学调查结果,江浙两地的地贫携带率加起来仅为 2.7%,但由于近年来人口流动性增大,一些原来地贫低发地区的地贫基因携带者和患者检出率有所上升,改变了已知的地贫患者地理分布,因此数据仅供参考。
浙江地中海贫血发病率是多少?β地贫基因突变较点达100多种
而为了减少地贫宝宝在浙江的出生,当地政府表示,女性朋友在怀孕前一定要做相应的检查行为,目前常见的地贫检查项目如下:
1孕前筛查:为了对自己和下一代负责,女性朋友最好通过血常规、血红蛋白电泳等方法来了解自己是否是地贫携带者;
2 基因检测:基因检测也是一种常见的方式,在孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备;
3.产前诊断:地中海贫血的产前诊断非常重要,一般在怀孕17-22周进行羊水穿刺获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿是否有α或b珠蛋白基因缺失或突变以及类型,有效预防重型地中海贫血患儿或畸形儿的出生。
如果夫妻双方都是地贫携带者,应在怀孕12周后分别对胎儿进行胎儿检查,如果确定胎儿是重型地贫,可以将其流产,以避免将来照顾胎儿的负担。

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