糖原贮积症患者可以做试管婴儿吗

  糖原贮积症患者可以做试管婴儿吗

  第三代试管婴儿的出现无疑是许多家庭的救星,不仅对不孕不育的家庭,对患有家族遗传性疾病的家庭来说,也是对生育健康宝宝的有力贡献。

  什么是糖原贮积症糖原贮积症患者可以做试管婴儿吗

  糖原贮积症是一组罕见的常染色体相关的隐性疾病,身体不能正常代谢糖原,造成糖原合成或分解障碍,使糖原(淀粉的一种)大量沉积在组织中,引起疾病。

  糖原累积病有许多类型,包括以肝脏病变为主的I、III、VI和IX型,以及肌肉组织受损的II、V和VII型。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症II型,通常在1岁内发病,避免运动后可以消退。

  人们所吃的碳水化合物(如米饭、面食等)被消化并转化为葡萄糖被吸收,从而提高体内的血糖,为维持身体功能和生长发育提供能量。体内的血糖必须维持在正常范围,不能太高也不能太低。身体会将暂时不能使用的葡萄糖储存起来,许多葡萄糖分子聚集在一起,成为糖原,主要储存在肝脏。当人体不进食时,储存在肝脏中的糖原会释放葡萄糖,以维持体内正常的血糖水平,确保不会发生低血糖。从肝脏释放葡萄糖的过程需要许多酶的参与。

  糖原贮藏病是指糖原代谢过程中的一种酶的缺失,导致体内的糖原代谢受损。根据所缺酶的不同,已知至少有10种类型的糖原贮藏病。以最常见的I型为例,由于肝脏中缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,糖原不能释放葡萄糖,肝脏中存在越来越多的糖原,肝脏变得越来越大,同时出现低血糖症状。这时,孩子会总是饥饿,胃大(肝大),不长个,容易流鼻血,而且贫血。长期的低血糖会引起身体的一系列变化,实验室检查会发现血液中乳酸过多,出现酸中毒;血脂非常高;尿酸和转氨酶升高。如果不进行治疗,患者将出现许多合并症。

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  患有糖原贮藏症的病人

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