最近，上海交通大学医学院附属新华医院的孙坤教授团队首次发现，患有先天性心脏病的胎儿的孕妇血浆中的ELABELA激素浓度水平明显低于正常对照组。这表明ELABELA激素与胎儿先天性心脏病的发生有明显关系。
先天性心脏病的病因尚不清楚。目前认为，先天性心脏病可能是由环境和基因相互作用形成的，除少数由染色体变异或基因突变引起的先天性心脏病外，多数为散发病例，这也给研究其病因带来了困难。目前，先天性心脏病的诊断依赖于产前成像，如胎儿超声心动图，而且没有明确的生物标志物。
2017年，孙坤的团队在《科学》杂志上看到一篇文章，说是基因敲除ELABELA激素的怀孕大鼠的后代会出现心血管发育异常。人类的情况是否也是如此？在国家自然科学基金国际合作重点项目的支持下，研究小组进行了大量的临床数据研究和分析。通过连续两批预实验，发现有心前病胎儿的孕妇血液中ELABELA激素的浓度明显低于对照组，这表明将其作为胎儿心前病的妊娠标志物将有利于心前病的早期发现、诊断和治疗。
研究小组说，将在怀孕早期，即心脏起源期，对ELABELA激素的表达、分布或调节进行进一步研究，以确认ELABELA激素在心前病发展中的机制和原理。在分子水平上，该团队还将通过动物模型研究ELABELA激素的作用机制。
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