第三代试管婴儿技术可以避免哪些遗传疾病?第三代试管适合哪些人群?

在辅助生殖技术中,第一代试管技术针对的是因女性因素引起的不孕;第二代试管技术是解决因男性因素引起的不育问题;第三代试管技术是针对因染色体异常、患有家族史遗传疾病等因素引起的不孕不育。第三代试管技术是从生物遗传学的角度,去对移植前的胚胎进行基因筛查诊断。选择第三代试管婴儿技术助孕能筛查出哪些遗传性疾病呢?

第三代试管婴儿技术可筛查出哪些遗传疾病?
  第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在试管婴儿胚胎移植之前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否存在异常情况,然后筛选健康胚胎移植,防止遗传疾病给下一代。
  1、常染色体显性遗传疾病:常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传疾病的显性遗传基因位于常染色体,在患者的家族中,每一代均可发生,其发病与性别无关,男性和女性均可发病,患者与正常人结婚,所生子女发病率为50%。
  2、X连锁显性遗传疾病:由于患者的显性遗传病基因位于X染色体上,因此患者中女性多于男性,女性患者的后代,无论是男是女,都有50%的患病风险成为同一疾病患者,因此不宜生育。而男性患者的后代,女儿有100%的几率患病,儿子正常,因此可以生育男孩。

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  3、X连锁隐性遗传病:A型血友病、B型血友病和进行性肌营养不良等都是这种遗传疾病较为常见的一种,因为隐性遗传病发生在Y染色体上,所以患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩都正常,但是女孩都是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常人,其所生孩子中的儿子发病率为50%,女儿均正常。
  4、多基因遗传病:精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,其发病机制复杂,遗传程度高,危害严重,患者不论男女,后代发病的风险远超过10%,都不适宜生育。由于多基因遗传病的致病基因较多,其发病率是否具有环境因素的作用,目前还不能通过第三代试管婴儿技术来判断后代是否容易患病。
  5、染色体病:先天性愚型等染色体异常的患者,其子女发病危险率超过50%,且有同源染色体易位携带者和复杂染色体易位的患者,其后代均为染色体疾病,因此不适宜生育。
  6、常染色体隐性遗传病:夫妻双方都有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等常染色体隐性遗传病,因此夫妻双方都不适合生育。

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第三代试管技术主要治疗哪些患者人群?
  1、夫妻双方存在生育障碍问题,如男性不育、女性不孕等,可采用第三代试管技术助孕,在体外培养优质胚胎,再移植回母体内继续妊娠发育。
  2、高龄生育需求者,随着年龄的增加所生育的胎儿患有染色体异常问题的机率会增加,严重者会导致胚胎停育、生化妊娠或直接导致流产。采用第三代试管技术,可针对胚胎移植前的染色体进行筛查,筛选出健康优质的胚胎,以提高试管婴儿助孕成功率。
  3、存在多次流产史的夫妻,习惯性流产除了受子宫环境因素的影响外,还有可能是夫妻双方自身都存在着染色体异常问题,所以利用三代试管技术来保证胚胎质量,能够更有效地实现优生优育,提高受孕率。
  4、夫妻双方或一方存在遗传疾病的生育困难者,采用三代试管技术进行胚胎基因筛查,选择无遗传性致病基因的胚胎移植,避免疾病遗传给下一代。
  5、预防性别遗传性疾病的家庭,对于有某种性别定向的遗传病病史的患者,可通过三代试管技术选择具有特定性别的优质胚胎移植,以保证胎儿的健康发育。
  通过上述内容的讲解,大家对第三代试管婴儿技术有了大致的了解,也了解了哪些人群符合做三代试管婴儿的适应症,乐孕宝网建议大家在做试管婴儿之前先做好全方面的身体检查,以便医生了解身体情况,制定合适治疗方案。

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上一篇 2023年3月1日
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